在科学家们首次发布人类基因组序列草稿 20 多年后，生命之书进行了一场早该重写的改写。
我们的遗传密码更准确和更具包容性的版本于周三发布，标志着朝着更深入地了解人类生物学和为来自广泛种族和民族背景的人们提供个性化医疗迈出了重要一步。
不像 以前的参考 ——这主要是基于一名来自布法罗的混血男子的 DNA，以及来自其他几十个人的输入，其中大部分是欧洲血统——新的“泛基因组”包含了来自 47 名不同血统的男性和女性的近乎完整的基因序列，包括非裔美国人， 加勒比岛民、东亚人、西非人和南美洲人。
改造后的基因组图谱是希望识别与疾病相关的遗传变异的科学家和临床医生的重要工具。 研究人员说，它还承诺提供可以造福所有人的治疗，无论他们的种族、民族或血统如何。
“长期以来一直需要它——他们做得很好，”欧洲分子生物学实验室的遗传学家兼副主任 Ewan Birney 说，他没有参与这项工作。 “这将提高我们对变异的细粒度理解，然后该研究将为临床应用开辟新的机会。”
技术支持 最新的DNA测序技术, pangenome 将所有 47 个独特的基因组整理成一个资源，提供了迄今为止最详细的为我们的细胞提供动力的代码图。 早期参考文献中的空白现已填补，将近 1.2 亿个先前缺失的 DNA 字母添加到 30 亿个字母长的代码中。
当解开并以直线伸展时，图腾 DNA 链延伸六英尺的想法已经一去不复返了。 现在，重新启动的参考类似于玉米迷宫，有替代路径和旁路，使科学家能够探索更广泛的世界各地人们的遗传多样性。
资助这项工作的政府机构国家人类基因组研究所所长 Eric Green 博士将泛基因组比作汽车维修店的一种新型车身手册。 以前，每个机械师只有一种汽车的设计规格，而现在有一个涵盖不同品牌和型号的总体规划。
“我们已经从拥有一个非常好的雪佛兰蓝图发展到现在拥有来自 47 家不同制造商的 47 辆代表性汽车的蓝图，”他说。
了解如何使用这本凯利基因组学蓝皮书将涉及陡峭的学习曲线。 需要新的分析工具。 必须重新定义坐标系。 广泛采用需要时间。
波士顿麻省总医院首席基因组学官海蒂·雷姆 (Heidi Rehm) 说：“让这个社区易于使用是我们要做的工作。”她没有参与该项目。
但专家表示，在适当的时候，泛基因组将彻底改变基因组医学领域。
华盛顿大学的基因组科学家 Evan Eichler 说：“我们将受益于真正了解我们自己作为一个物种的得多、多得多。” Eichler 博士是 100 多位科学家和生物伦理学家中的一员 描述了新的泛基因组参考 在自然杂志上。
该项目的设计者正在继续增加更多的人口群体，目标是包括至少 350 个高质量的基因组，这些基因组涵盖了全球人类多样性的大部分。
“我们想要代表人类树的所有分支，”领导耶鲁基因组健康中心的遗传学家 Ira Hall 说。
一些新的基因组将来自之前参加过西奈山卫生系统研究项目的纽约人。 如果他们的初步 DNA 数据似乎反映了某些未被充分代表的遗传背景，这些人将被邀请参与泛基因组计划。
不过，有些漏洞可能永远不会被塞进公开可用的参考资料中——这是有意设计的。
以前捕捉人类遗传多样性的尝试通常是从边缘化人群中提取序列数据 不考虑他们的需要和喜好. 得知这些道德失误后，泛基因组协调员现在正与土著团体合作，制定正式的政策 数据所有权.
“我们仍在努力解决土著和部落主权问题，”参与该项目的加州大学旧金山分校生物伦理学家 Barbara Koenig 说。
在澳大利亚，研究人员正在将来自不同土著人民的 DNA 序列整合到一个类似的储存库中，该储存库将与开源泛基因组相结合，但随后被保存在防火墙后面。 据位于堪培拉的澳大利亚国家土著基因组学中心的 Hardip Patel 称，科学家们接下来计划与社区领袖协商是否或如何通过请求获取数据。
一些土著倡导者希望看到泛基因组项目走得更远。 加州大学圣地亚哥分校基因组学科学家 Keolu Fox 是夏威夷原住民，他建议 培训下一代本土科学家 对基因组数据有更大的代理权。
“终于到了我们下放权力和控制并在社区之间重新分配的时候了，”福克斯博士说。